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楼主 我是小硕
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中午下雨就在沪北校区吃的,3样菜8块多,木有天理啊,在上海市中心地段,同济大学的同学们的确得好好读书,国家待你们不薄!


2019-05-26 14:26 来自 iPhone/iPad客户端
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楼主 我是小硕
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  • 109楼






下午的课还在上,此位讲者其实不善于表达,一看ppt就知道不会做,密密麻麻那么多字,谁看得过来,一件事重复讲几遍,口头禅这个那个太多,还拿着激光笔乱晃,哎,一看周围木有人在听!好在仁兄内心强大,


2019-05-26 14:32 来自 iPhone/iPad客户端
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楼主 我是小硕
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  • 110楼
SNP表现的和点突变是完全一样的。过去我们傻傻地认为,所有人应该有一套标准的DNA序列,所有和这个标准不一样的叫做“突变”。现在我们测序测得多了,知道DNA序列有些地方,人和人就是不一样,这种不一样就叫多态性(polymorphism),单个碱基的不同,就叫SNP(single nucleotide polymorphism)。如果这个SNP是突变引起的,我们依然可以叫它点突变。从这个意义上来看,点突变只是表现为SNP的一种特例而已.绝大多数的SNP是遗传来的,其中一小部分还和某些疾病有关系,但从源头上来说,这些SNP都是你祖先身上发生过的点突变被遗传下的。
2019-10-19 16:26
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  • 111楼
SNP(单核苷酸多态性single nucleotide polymorphism)是指在人群中“普遍”(最小等位基因频率(MAF)大于1-5%)存在的SNV(单核苷酸变异single nucleotide variation)。SNV包含SNP,同时还包括其它低频的单核苷酸变异位点,如mutation。遗传变异在除了SNV,还包括小片段插入/缺失变异(indels),拷贝数变异(CNV)和染色体异常等。目前,ACMG不建议使用mutation和SNP两级分类变异,建议使用五级分类法:致病性变异、可能致病性变异、临床意义未明变异、可能良性变异和良性变异。
2019-10-19 16:28
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